displasia craneodiafisaria

displasia craneodiafisaria se puede definir como una rara condición médica, en la que cantidades en exceso de calcio acumulan a nivel del cráneo. Este trastorno autosómico recesivo puede contribuir a la alteración significativa de las características faciales de uno, teniendo un impacto negativo en la esperanza de vida al mismo tiempo. Esta condición también se conoce como lionitis, debido a la apariencia física se asemeja a la de un león.

Cuanto más calcio se deposita en el nivel del cráneo, el más estrecho de los agujeros craneal se va a convertir. El mismo cambio puede ocurrir a nivel del canal cervical, tanto los cambios en última instancia conduce a la muerte. En el mundo de la medicina, sólo hay unos pocos casos registrados, con la mayoría de los pacientes que han perdido la vida en los primeros años. El mecanismo exacto por el cual aparece esta condición aún no se ha determinado.

Historia de la displasia craneodiafisaria

Desde el principio, esta condición ha sido descrita como una forma grave de displasia ósea, que se caracteriza por dos cambios principales: hiperostosis (crecimiento excesivo del hueso) y la esclerosis (endurecimiento del tejido). La implicación era clara, con el cráneo y los huesos de la cara se vea afectado. La condición fue descrita como una progresiva – cuanto más agujeros estrecharía, se observó el más grave es el daño neurológico a ser (en los niños).

La condición se presenta como displasia craneodiafisaria algún lugar en 1958, por un equipo de especialistas médicos, en la descripción de los rasgos característicos de un paciente pediátrico. En 1974, otro médico presentó tres casos más de lionitis, llamando la atención sobre el hecho de que esta condición podría tener una causa genética.

Los síntomas de la displasia craneodiafisaria

Los síntomas que presenta el paciente depende de lo estrecha de los agujeros del cráneo se ha convertido. Uno puede experimentar convulsiones, sufren de la infección crónica del saco lagrimal e incluso parálisis. La discapacidad intelectual se produce comúnmente como una complicación asociada. Dependiendo de la cantidad de calcio depositado en el nivel del cráneo, la persona tiene un aspecto físico modificado, con los ojos de estar situado a una distancia más lejos uno del otro.

anomalías craneofaciales

  • aspecto facial comienza con el cambio en el período de la primera infancia
  • crecimiento excesivo del hueso → abombamiento paranasal
  • diferencia anormal entre los ojos (aparente hipertelorismo)
  • La circunferencia de la cabeza aumenta, como la condición continúa progresando
  • Las infecciones recurrentes a nivel del saco lagrimal (causada por el estrechamiento continuo de los conductos nasolagrimales)
  • La obstrucción nasal → → dificultades respiratorias primer cambio (antes de la aparición de las anomalías craneofaciales).

alteraciones neurológicas

  • crecimiento excesivo del hueso → estrecho forámenes craneal → compresión del nervio craneal (en particular de los nervios craneales II, VIII)
  • problemas de visión (progresiva) → ceguera
  • personas con discapacidad auditiva (progresiva) → sordera
  • Otros problemas oculares
    • estrabismo
    • ojos saltones (exoftalmos)
    • La pérdida de la visión binocular
    • hipertelorismo
  • convulsiones
  • Retraso mental
  • Problemas visuales y auditivos podría poner en peligro el desarrollo normal.

Otros cambios

  • crecimiento alterada (baja estatura)
  • Retraso en la maduración sexual
  • presión intracraneal
  • Maxilar y la mandíbula ampliación
  • Maleruption dientes.

El diagnóstico de displasia craneodiafisaria

manifestaciones radiográficas

  • Hiperostosis + Amiotrófica (grave) → cráneo, huesos de la cara y la mandíbula
  • Obstrucción nasal
  • senos obliteración
  • Los huesos ya no presentan la normal de contorno → opacidad → espesa y homogénea
  • Los huesos largos → cilíndrica → diáfisis + endostio + parte cortical → gruesa
  • Huesos de la mano pueden presentar cambios similares
  • El engrosamiento + esclerosis → otros huesos → pelvis, clavícula, la caja torácica
  • Esclerosis → → vertebral columna vertebral cambio en el arco vertebral → más visibles que las que se producen a nivel del cuerpo vertebral (no en todos los pacientes)
  • El aumento de la densidad ósea → confirmación de progresión de la enfermedad
  • Progresión b cambios menos pronunciados a nivel de la columna vertebral y los huesos largos → cambios más pronunciados a nivel del cráneo (esclerosis).

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial puede ser hecha con las siguientes condiciones:

  • Camurati – enfermedad de Engelmann (displasia diafisaria)
  • enfermedad de Van Buchem (hiperostosis cortical generalizada)
  • Otras displasias craniotubular (displasia craniometaphyseal, displasia frontometafisaria).

Debido al hecho de que los cambios que son característicos para esta condición no están presentes en el nacimiento, sino más bien aparecen y se desarrollan durante el embarazo temprano, no es posible diagnosticar esta afección en el útero. Se necesita más investigación para identificar los elementos que podrían sugerir este tipo de problemas antes de que nazca el bebé (por ejemplo, relacionada con la densidad de los huesos).

administración

No existe una cura para la displasia craneodiafisaria y, por desgracia, las medidas de gestión actuales no garantizan que la condición no será finalmente progresar a la muerte. Los depósitos continuos de calcio conducen al estrechamiento de los agujeros craneal, así como uno del canal espinal y del pasaje nasal. Los pacientes sufren complicaciones graves, como las dificultades ceguera, sordera y respiración.

Estas son las medidas que se pueden tomar para el tratamiento de displasia craneodiafisaria:

  • La eliminación de la glándula tiroides – realizado con el fin de mejorar el metabolismo de thyrocalcitonin
  • La descompresión quirúrgica de los forámenes craneal – esta intervención quirúrgica viene con un alto riesgo para la compresión del tronco cerebral (el edema que aparece en el periodo post-operatorio puede causar tales complicaciones); también se ha descubierto que la descompresión sólo tiene un beneficio a corto plazo, debido al hecho de que el calcio continúa para ser depositado en el nivel del cráneo
  • Descompresión del nervio óptico – esta intervención quirúrgica es parte de la gestión de los problemas de la visión, junto con la administración de calcitonina humana; se ha descubierto que este tipo de procedimiento puede retrasar significativamente la pérdida de visión en pacientes que sufren de displasia craneodiafisaria
  • Synthetic calcitonina – no todos los pacientes responden a la administración de calcitonina sintética pero, en algunos casos, se descubrió que la circunferencia de la cabeza había disminuido en realidad; Desafortunadamente, la terapia con calcitonina sintética conduce a una amplia gama de efectos secundarios, tales como náuseas, vómitos y calambres abdominales.

Esperanza de vida

A medida que la progresión de esta condición no puede mantenerse bajo control y ningún tratamiento ha sido encontrado, el pronóstico es negativo. Los pacientes que sufren de dolores de cabeza severos, especialmente en la mañana, lo cual puede afectar su nivel general de funcionalidad. La muerte es causada por la severa compresión del tronco cerebral, así como por el aumento de la presión intracraneal. En algunos casos, se ha informado de la insuficiencia cardiaca. Los estudios han demostrado que la mayoría de los pacientes murieron entre las edades de siete y dieciséis años.

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